Detección de aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediante hibridación in situ fluorescente bicolor
Introducción. El TP53 es un
gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1;
controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de
todas las neoplasias.
Materiales y métodos. Se analizaron
38 muestras de diversos tipos de tumores sólidos primarios. Todas las
muestras se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa al
0,2%, antes de la obtención de los núcleos interfásicos. La técnica de
FISH-bicolor se realizó en núcleos interfásicos, mediante sondas
marcadas directamente con fluorocromos para el centrómero del cromosoma
17 (CEP 17; señal verde; VYSIS) y para el locus específico del gen TP53 (LSI 17p13.1; señal naranja; VYSIS).
Resultados. Se encontró que 63%
(24/38) de las muestras tenían aneuploidías del cromosoma 17. La
monosomía fue la aneuploidía más frecuente (75%; 18/24), seguida de la
trisomía (17%; 4/24); la nulisomía y la tetrasomía fueron menos
frecuentes. El 89,5% (34/38) de los casos presentaron deleción del gen TP53. Sólo cuatro casos fueron normales para el número de copias del cromosoma 17 y del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que la mayoría de las muestras eran tumores malignos.
Conclusiones. La aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción en el locus 17p13.1 del gen TP53
son alteraciones muy frecuentes en los tumores sólidos. La técnica
FISH-bicolor permite detectar simultáneamente alteraciones cromosómicas
numéricas y estructurales en núcleos interfásicos.
BIBLIOGRAFIA
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-41572010000300012&script=sci_arttext&tlng=es
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